Η σκληροδερμία ή σκληρόδερμα είναι ένα επίμονο χρόνιο αυτοάνοσο νόσημα, που προσβάλει όχι μόνο το δέρμα, αλλά και τους μύες, τους τένοντες, τις αρθρώσεις, καθώς και πολλά εσωτερικά όργανα (πνεύμονες, καρδιά, γαστρεντερικό σωλήνα, νεφρούς κτλ).

Η παθογένεια της νόσου: Τα ακριβή αίτια εμφάνισης του σκληροδέρματος είναι μέχρι σήμερα άγνωστα. Δεν είναι μεταδοτική νόσος και στην ανάπτυξη της εμπλέκονται ανοσολογικοί μηχανισμοί, ενώ μπορεί να συμβάλλουν διάφοροι περιβαλλοντικοί, γενετικοί, ορμονικοί και ψυχολογικοί παράγοντες.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου ποικίλουν αρκετά από ασθενή σε ασθενή, όπως και η βαρύτητα της νόσου- η οποία εξαρτάται τόσο από τα όργανα που προσβάλλονται, όσο και από την έκταση.

Μπορεί να μην είναι τυπικά της νόσου, τουλάχιστον στα αρχικά στάδια. Δυνητικά, μπορεί να προσβληθούν όλα τα όργανα του σώματος (προσβολή στομάχου- δωδεκαδάχτυλου-εντέρου). Ο οισοφάγος προσβάλλεται σε >85% των περιπτώσεων, 2ος κατά σειρά συχνότητας μετά την προσβολή του δέρματος. Περικαρδίτιδα παρατηρείται κλινικά στο 10-15% των ασθενών με ΣΣκ.

Οι δερματικές αλλοιώσεις είναι συνήθως οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου και αναπτύσσονται αθόρυβα σε διάστημα μηνών έως ετών. Στα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνονται η σταδιακή σκλήρυνση και πάχυνση του δέρματος στα χέρια, το πρόσωπο και τα πόδια.

Δύο από τα πρώτα συμπτώματα είναι συνήθως το φαινόμενο Raynaud που εμφανίζεται στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών με αλλαγή του χρώματος του δέρματος (λευκό, κυανό, ερυθρό) ιδιαιτέρα στο κρύο καθώς και τα σκληρά οιδηματώδη (πρησμένα) δάκτυλα.

Νεφρική προσβολή

Δεν είναι συχνή στη ΣΣκ, αλλά συνδέεται σε μεγάλο βαθμό με την θνητότητα της νό-σου, αν και στα παιδιά φαίνεται ότι έχει καλύτερη πρόγνωση.

Στο 50% των ενηλίκων με ΣΣκ παρατηρείται στη διάρκεια του 1ου έτους της νόσου Εάν δεν θεραπευθεί, εξελίσσεται ταχέως, δεν αναστρέφεται και καταλήγει στο θάνατο μέσα σε μερικές εβδομάδες.

Άλλοι, ασυνήθιστοι τρόποι έναρξης της συστηματικής σκληροδερμίας:

• Πολυαρθρίτιδα, σοβαρή ανεπάρκεια της ανάπτυξης, πολυαρθραλγίες
• Κακουχία, κόπωση, αδυναμία, απώλεια βάρους, χαμηλός πυρετός και άλλες συστηματικές εκδηλώσεις
• Εκδηλώσεις από τον οισοφάγο, το λεπτό έντερο, τους πνεύμονες ή τους μυς
• Ψευδο-απόφραξη του εντέρου
• Σοβαρές, αμφοτερόπλευρες συγκάμψεις των γονάτων και των ισχίων και λεμφοίδημα των κνημών

Από τις σοβαρότερες επιπλοκές της νόσου είναι:

• η πνευμονική αρτηριακή υπέρταση, η οποία εμφανίζεται σε ασθενείς με σκληρόδερμα σε ποσοστό 8-12% και αποτελεί την κύρια αιτία θανάτου των ασθενών,
• τα δακτυλικά έλκη που εμφανίζονται σε ποσοστό 30-60% των ασθενών και είναι επώδυνες πληγές στα δάκτυλα. Είναι επώδυνα, δυσάρεστα στην όψη και μπορούν να προκαλέσουν σημαντική αναπηρία, καθιστώντας αδύνατη την εργασία ή την ενασχόληση ακόμη και με απλές καθημερινές δραστηριότητες, όπως η χειραψία, το ντύσιμο ή το φαγητό. Περίπου το 35% των ασθενών με συστηματική σκλήρυνση έχουν ιστορικό ισχαιμικών δακτυλικών ελκών, ενώ περίπου το 50% των ασθενών με συστηματικό σκληρόδερμα αναπτύσσουν δακτυλικά έλκη σε κάποιο στάδιο της νόσου.
• Άλλη σημαντική επιπλοκή είναι η προσβολή των πνευμόνων, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε Πνευμονική Ίνωση με συνέπεια τη διαταραχή της λειτουργίας των πνευμόνων, αναπνευστική ανεπάρκεια και πρόωρο θάνατο.

Υπολογίζεται ότι στην Ελλάδα 2.500 άτομα πάσχουν από σκληρόδερμα. Η νόσος συνήθως προσβάλει γυναίκες, ηλικίας 40-60 ετών, ενώ το ποσοστό εμφάνισης είναι τέσσερις γυναίκες προς έναν άνδρα.

Οι δύο βασικές μορφές της νόσου είναι το εντοπισμένο σκληρόδερμα όπου υπάρχει προσβολή μόνο του δέρματος του ασθενούς, κυρίως χεριών και προσώπου και το Συστηματικό Σκληρόδερμα (με υποκατηγορίες: την περιορισμένη Σκληροδερμία ή σύνδρομο CREST και τη διάχυτη δερματική Σκληροδερμία) όπου εκτός από το δέρμα προσβάλλονται και τα άλλα εσωτερικά όργανα (νεφροί, οισοφάγοs, καρδιά και πνεύμονες).

Η διάγνωση της νόσου γίνεται από Ρευματολόγο με τη βοήθεια διαγνωστικών εξετάσεων και είναι πολύ δύσκολη γιατί τα συμπτώματά της διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να οδηγήσει στην αποτελεσματική αντιμετώπιση των επιπλοκών της και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Θεραπεία

Η θεραπεία του συστηματικού σκληροδέρματος παρουσιάζει σημαντικές προκλήσεις και ιδιαιτερότητες. Ελλείψει φαρμάκων που τροποποιούν συνολικά τη φυσική πορεία της νόσου, η θεραπευτική προσέγγιση προσανατολιζεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων από τα όργανα που έχουν προσβληθεί κατά περίπτωση.

H θεραπευτική αντιμετώπιση των κυριότερων εκδηλώσεων του συστηματικού σκληροδέρματος, βασίζεται στην αξιοποίηση των κατευθυντήριων οδηγιών της EULAR-EUSTAR και τα διαθέσιμα βιβλιογραφικά δεδομένα. Συγκεκριμένα, στην προσβολή του δέρματος, σε ορογονίτιδα ή αρθρίτιδα μπορεί να χορηγηθεί μεθοτρεξάτη σε συνδυασμό με μικρή δόση κορτικοειδών. Για την αντιμετώπιση του φαινομένου Raynaud και των δακτυλικών ελκών χορηγούνται αποκλειστές διαύλων ασβεστίου σε υψηλές δόσεις και σε ανθεκτικές περιπτώσεις ενδοφλέβια ανάλογα προστακυκλίνης. Στην πρόληψη των δακτυλικών ελκών έχει θέση και το bosentan.

Η πνευμονική αρτηριακή υπέρταση αντιμετωπίζεται ανάλογα με το λειτουργικό στάδιο του ασθενούς με ανταγωνιστές υποδοχέων ενδοθηλίνης-1, αναστολείς φωσφοδιεστεράσης-5, ανάλογα προστακυκλίνης ή συνδυασμούς αυτών. Για τη διάμεση πνευμονική ίνωση προτείνεται η χορήγηση κυκλοφωσφαμίδης iv ή per os με ή χωρίς από του στόματος κορτικοειδή για 6-12 μήνες. Ως θεραπεία συντήρησης χρησιμοποιείται η αζαθειοπρίνη ή το μυκοφαινολικό οξύ.

Στην νεφρική κρίση του σκληροδέρματος δίδονται αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτασίνης. Οι εκδηλώσεις από το γαστρεντερικό αντιμετωπίζονται με αναστολείς αντλίας πρωτονίων, δομπεριδόνη, κυκλικά σχήματα χορήγησης αντιβιοτικών ή και οκτρεοτίδη.

Συμπερασματικά, η τελική επιλογή του καταλληλότερου για τον κάθε ασθενή θεραπευτικού σχήματος βασίζεται στην κλινική κρίση του θεράποντος.